光明網訊（記者 宋雅娟 張蕃）近日，Nature Communications在線發表了中國農業科學院蔬菜花卉研究所功能基因課題組題為Graph-based pan-genome reveals structural and sequence variations related to agronomic traits and domestication in cucumber的研究論文，該研究首次構建了高質量的黃瓜圖形結構泛基因組，闡明了黃瓜馴化過程中基因組染色體核型的演化規律，鑒定了多個與黃瓜農藝性狀和馴化相關的重要結構變異，并揭示了重要性狀在馴化和育種改良過程中演化的基因組學基礎，這為黃瓜重要基因挖掘、野生基因資源利用和分子設計育種提供了重要信息。
黃瓜是重要蔬菜作物，也是研究植物性別決定和維管束生物學的重要模式系統。黃瓜基因組參考序列和種質資源全基因組遺傳變異研究推動了重要農藝性狀基因的鑒定和利用。大量重要農藝性狀由較長DNA序列片段的結構變異控制，但結構變異較難分析，因此需要通過泛基因組研究全面鑒定黃瓜基因組的結構變異，進而促進黃瓜馴化和重要農藝性狀相關基因的研究。
該研究基于前期對黃瓜115份核心種質資源的親緣關系和演化分析（Nature Genetics, 2013），選擇了12個代表性黃瓜種質資源，包括5個印度野生類群、3個東亞類群、3個歐美類群和1個西雙版納類群材料，分別完成了染色體水平的基因組組裝。通過比較這12個基因組序列，發現了在4號、5號和7號染色體上有7個特大DNA片段倒位變異（圖1），這些特大倒位變異只在部分野生材料中存在，并且不同野生材料存在的變異不同，揭示了倒位變異在野生材料馴化中的逐步演化。倒位變異的存在會導致重組抑制進而限制野生資源基因的挖掘和利用，這些特大片段倒位變異的演化歷史為野生材料選擇應用提供了重要信息。
圖1 黃瓜馴化過程中基因組染色體的核型演化
為全面鑒定黃瓜基因組的遺傳變異，該研究建立了12個黃瓜基因組的共線性對應關系，比對共鑒定出290萬個SNP、140萬個小InDels和5.6萬個結構變異 (SV)，其中2,624個SV影響了2,712個基因的編碼區。將SV序列和斷點信息與黃瓜參考基因組圖譜整合，研究人員構建了黃瓜圖形結構泛基因組（圖2），并對多個農藝性狀進行了結構變異的全基因組關聯（SV-GWAS）分析，成功鑒定出黃瓜性別決定相關基因m和F所在基因組區域，并直接關聯到果刺基因CsGL3啟動子區域的關鍵結構變異。
圖2 黃瓜圖形結構泛基因組
為進一步利用圖形結構泛基因組揭示影響黃瓜馴化和重要農藝性狀的遺傳變異，該研究對黃瓜果刺果瘤、開花時間和根系發育等性狀進行了深入分析。在已知果瘤關鍵基因CsTu的外顯子上新發現了一個51-bp的結構變異，可破壞CsTu基因功能影響果瘤，并且對果刺果瘤多個基因在黃瓜115份核心種質的遺傳變異進行了系統分析，揭示了結構變異在果實刺瘤性狀相關基因中的馴化和育種選擇歷程（圖3）。開花時間在農作物馴化和地理適應的過程中發揮重要作用，現代栽培黃瓜的開花時間都遠遠早于野生黃瓜和西雙版納半野生黃瓜，基于圖形結構泛基因組，該研究新鑒定出CsFT上游1個44-kb的結構變異，只在2份開花極晚 (~60d) 的野生黃瓜種質中出現，系統發生關系表明這2個野生種質可能為其他黃瓜的祖先類型，并提出了CsFT位點在黃瓜馴化和和育種選擇過程中的演化歷程，加深了對黃瓜適應性演化機制的理解（圖4）。此外，該研究還發現PELPK7.1和PELPK7.2基因附近結構變異可能在黃瓜馴化過程根系發育的改變中起重要作用。
圖3 CsTu果瘤基因區的新SV和SV在馴化和育種過程中的選擇
圖4 黃瓜開花時間CsFT基因的馴化和育種選擇
該研究不僅為黃瓜基因組和重要性狀的演化提供新見解，而且為黃瓜重要基因挖掘和遺傳育種提供了重要平臺資源和信息，為加速黃瓜育種進入全基因組設計時代奠定了重要基礎。其方法論和相關結果也為甜瓜、西瓜和南瓜等瓜類作物生物學研究提供重要參考。
據了解，該成果由中國農業科學院蔬菜花卉研究所、青島農業大學、中國農業科學院農業基因組研究所和西北農林科技大學等多家單位協作完成。中國農業科學院蔬菜花卉研究所為第一完成單位。本研究得到了國家自然科學基金、國家重點研發計劃、中國農業科學院創新工程、山東省泰山學者和草學一流學科等資助。
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